THALASEMIA
A. PENDAHULUAN
Thalassemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan akan merupakan kelainan genetic utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi teratasi di Indonesia. Menyambut program pemerintah Indonesia di bidang kesehatan maka kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan factor yang utama dan keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan masyarakat.
Thalassemia berasal dari kata yunani, yaitu talasa yang berarti laut. Yang dimaksud laut adalah laut tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar laut tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter dari Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada yahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.
B. PENGERTIAN
Thalassemia
adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah
mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari).
Akibatnya penderita thalassemia akan mengalami gejala anemia diantaranya
pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan
infeksi berulang.
Thalassemia
terjadi akibat ketidak mampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk
memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya
zat besi yang berada didalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk
mengankut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkanya
sebagai energy. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka
pasokan energy yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat
terpenuhi, sehingga fungsi tubuhpun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktifitasnya secara normal. Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan
yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari mepat
rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.
Thalassemia
adalah penyaakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit
kelainan pembentukan sel darah merah.
C.
PENYEBAB
Ketidakseimbangan
dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita
penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukan gejala-gejala dari penyakit ini.
Berdasarkan
rantai asam amino yang terkena thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis yang
utama, yaitu:
1.
Alfa-thassemia (melibatkan rantai alfa)
Pada thalassemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari
rantai alfa globulin. Dan kelainan ini
berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai
alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan
dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang di
sebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Thalasemia alfa
paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25 % minimal membawa 1 gen)
2.
Beta-thalasemia (melibatkan rantai beta)
Disebabkan karena penurunan rantai beta. Dapat dibagi
berdasarkan tingkat keparahanya yaitu thalasemia mayor, intermediet dan karier.
Pada kasus thalasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada
awal kelahirannya, anak-anak thalasemia mayor tampak normal tetati penderita
akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk
tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita
akan tergantung pada tsansfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek
sampingnya transfusi darah secara terus menerusyang berupa kelebihan zat besi.
Salah satu cirri fisik penderita thalasemia adalah kelainan tulang yang berupa
tulang pipi yang masuk kedalam dan batang hidung menonjol, penonjolan tulang
dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan
keropos
Thalasemia beta sering ditemukan padaa daerah
mediterania dan asia tenggara
Secara
umum terdapat 2 jenis thalasemia yaitu:
1.
Thalasemia mayor
Karena sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah akibatnya,
penderita kekurangan sel darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih
lanjut seel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurpun sangant pendek,
hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang
hidupnya.
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat
lahir, namun diusia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain
itu, juga bisa muncul gejala lain seperti detak jantung menjadi lebih cepat dan
facies coooley. Facies cooley adalah cirri khas thalasemia mayor yaitu batang
hidung masuk kedalam akibatnya,penderita kekurangan darah merah yang biasa
menyebabkan anemia.dampak lebih lanjut ,sel-sel darah merahnya menjadi cepat
rusak dan umurnya pun sangat pendek,hingga
yang bersangkutan memerlukan transfuse darah untuk memperpanjang
hidupnya.penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di usia
3-18 bulan akan mulai telihat adanya gejala anemia.selain itu,juga bisa muncul
gejala lain seperti jantung berdetak
lebih kencang dan facies cooley.facies cooley adalah cirri khas thalasemia
mayor,yakni batang hidung masuk kedalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu
keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.penderita thalasemia mayor akan
tampak memerlukan perhatian lebih khusus.pada umumnya,penderita thalasemia
mayor harus menjalani transfuse darah dan pengobatan seumur hidup.tanpa
perawatan yang baik,hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan
sekitar1-8 bulan.seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung berat ringannya penyakit.yang pasti,semakin berat penyakit nya,kian
sering pula si penderita harus menjalani transfuse darah.
2.
Thalasemia minor
Si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia,namun
individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.walau
thalasemia tidk bermasalah,namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga
akan terjadi masalah.kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia
mayor.pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor
dengan bebagai macam keluhan.seperti anak menjadi anemia,lemas,loyo dan sering
mengalami pendarahan.thalasemia minor sudah ada senyak lahir dan akan tetap ada
di sepanjang hidup penderita nya,tapi tidak memerlukan transfuse darah di
sepanjang hidupnya.
D.
GEJALA
Semua thalasemia memiliki ngejala yang
mirip ,tetapi b eratnya bervariasi.sebagian besar penderita mengalami anemia
yang ringan.pada bentuk yang lebih berat,misalnya beta-thalasemia mayor,bisa
terjadi sakit kuning (jaundice),luka terbuka dibkulit (ulkus,borok),batuk
empedu dan pembesaran limpa.sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan
penebalan dan pembesaran tulang,terutama tulang kepala dan wajah.tulang-tulang
panjang menjadi lemah dan mudah patah.ank-anak yang menderita thalasemia akan
tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat di bandingkan ank
lainya yang normal.karena penyebab zat besi meningkat dan seringnya mengalami
transfuse,maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot
jantung,pada akibatnya bisa menyebabkan gagal jantung.oleh karna itu,untuk
memastikan seseorang itu mengalami thalasemia atau tidak,dilakukan dengan
pemeriksaan darah.gejala thalasemia dapat di lihat pada anak usia 3 bulan hingga
18 bulan.bila tidak di rawat dengan baik,anak penderita thalsemia mayor hidup
hingga 8 tahun saja.
E.
DIAGNOSA
Thalasemia lebih sulit di diagnosis di
bandingkan dengan penyakit hhemoglobin lainnya.hitung jenis darah komplit
menunjukkan adanya anemia dan rendahnya nya MCV(mean corpuscular
volume).elektroforesa bisa membantu,tetapi tidak pasti,terutama untuk alfa
thalasemia.karena itu diagnosis biasa berdasarkan kepada pola herediter dan
pemeriksaan hemoglobin khusus.
F.
PENGOBATAN
Pada thalasemia yang berat di perlukan
transfusi darah rutin dan pemberia tambahan asam folat.penderita yang mengalami
transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif(misalnya
sulfonamide),karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.pada
bentuk yang berat,mungkin perlu pengcangkokan sumsum tulang.terapi ginetik
masih dalam tahap penelitian.
G.
PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia
perlu dilakukan penyuluhan genetic untuk menentukan resiko memeliki anak yang
menderita thalsemia.pengidap thalsemia yang mendapat pengobtan secara baik
dapat menjalankan hidup layaknya oraang normal ditengah masyarakat.sementara
zat besi yang menumpukdi dalam tubuh bisa di keluarkan dengan bantuan
obat,melalui urin.penyakit thalasemia dapat di deteksi sejak bayi masih dalam
kandungan,jika suami atu istri merupakan pembawa sifat (carrier)thalasemia,maka
anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25%untuk penderita thalasemia.karena
itu ,ketika sang istri mengandung,di sarankan untuk melakukan tes darah di
laboratorium untuk memastikan apakah janinya mengidap thalasemia atau tidak.
Oleh : NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER
