THALASEMIA

A.    PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan akan merupakan kelainan genetic utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi teratasi di Indonesia. Menyambut program pemerintah Indonesia di bidang kesehatan maka kualitas sumber daya manusia tentu saja merupakan factor yang utama dan keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas kesehatan masyarakat.

Thalassemia berasal dari kata yunani, yaitu talasa yang berarti laut. Yang dimaksud laut adalah laut tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal didaerah sekitar laut tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter dari Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada yahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun.

B.     PENGERTIAN

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalassemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia terjadi akibat ketidak mampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada didalam sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengankut oksigen dari paru-paru keseluruh bagian tubuh yang membutuhkanya sebagai energy. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energy yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuhpun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktifitasnya secara normal. Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari mepat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalassemia adalah penyaakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

C.     PENYEBAB

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukan gejala-gejala dari penyakit ini.

Berdasarkan rantai asam amino yang terkena thalassemia digolongkan menjadi 2 jenis yang utama, yaitu:

1.      Alfa-thassemia (melibatkan rantai alfa)

Pada thalassemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin.  Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang di sebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Thalasemia alfa paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25 % minimal membawa  1 gen)

2.      Beta-thalasemia (melibatkan rantai beta)

Disebabkan karena penurunan rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahanya yaitu thalasemia mayor, intermediet dan karier. Pada kasus thalasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak thalasemia mayor tampak normal tetati penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada tsansfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingnya transfusi darah secara terus menerusyang berupa kelebihan zat besi. Salah satu cirri fisik penderita thalasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi yang masuk kedalam dan batang hidung menonjol, penonjolan tulang dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos

Thalasemia beta sering ditemukan padaa daerah mediterania dan asia tenggara

Secara umum terdapat 2 jenis thalasemia  yaitu:

1.      Thalasemia mayor

Karena sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah akibatnya, penderita kekurangan sel darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut seel-sel darah merahnya jadi cepat rusak dan umurpun sangant pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun diusia 3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti detak jantung menjadi lebih cepat dan facies coooley. Facies cooley adalah cirri khas thalasemia mayor yaitu batang hidung masuk kedalam akibatnya,penderita kekurangan darah merah yang biasa menyebabkan anemia.dampak lebih lanjut ,sel-sel darah merahnya menjadi cepat rusak dan umurnya pun sangat  pendek,hingga yang bersangkutan memerlukan transfuse darah untuk memperpanjang hidupnya.penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir,namun di usia 3-18 bulan akan mulai telihat adanya gejala anemia.selain itu,juga bisa muncul gejala lain seperti  jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley.facies cooley adalah cirri khas thalasemia mayor,yakni batang hidung masuk kedalam dan tulang pipi menonjol  akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus.pada umumnya,penderita thalasemia mayor harus menjalani transfuse darah dan pengobatan seumur hidup.tanpa perawatan yang baik,hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar1-8 bulan.seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung berat ringannya penyakit.yang pasti,semakin berat penyakit nya,kian sering pula si penderita harus menjalani transfuse darah.

2.      Thalasemia minor

Si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia,namun individu hidup normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.walau thalasemia tidk bermasalah,namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.kemungkinan 25% anak mereka menderita thalasemia mayor.pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan bebagai macam keluhan.seperti anak menjadi anemia,lemas,loyo dan sering mengalami pendarahan.thalasemia minor sudah ada senyak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderita nya,tapi tidak memerlukan transfuse darah di sepanjang hidupnya.

D.    GEJALA

Semua thalasemia memiliki ngejala yang mirip ,tetapi b eratnya bervariasi.sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.pada bentuk yang lebih berat,misalnya beta-thalasemia mayor,bisa terjadi sakit kuning (jaundice),luka terbuka dibkulit (ulkus,borok),batuk empedu dan pembesaran limpa.sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,terutama tulang kepala dan wajah.tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.ank-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat di bandingkan ank lainya yang normal.karena penyebab zat besi meningkat dan seringnya mengalami transfuse,maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung,pada akibatnya bisa menyebabkan gagal jantung.oleh karna itu,untuk memastikan seseorang itu mengalami thalasemia atau tidak,dilakukan dengan pemeriksaan darah.gejala thalasemia dapat di lihat pada anak usia 3 bulan hingga 18 bulan.bila tidak di rawat dengan baik,anak penderita thalsemia mayor hidup hingga 8 tahun saja.

E.     DIAGNOSA

Thalasemia lebih sulit di diagnosis di bandingkan dengan penyakit hhemoglobin lainnya.hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya nya MCV(mean corpuscular volume).elektroforesa bisa membantu,tetapi tidak pasti,terutama untuk alfa thalasemia.karena itu diagnosis biasa berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

F.      PENGOBATAN

Pada thalasemia yang berat di perlukan transfusi darah rutin dan pemberia tambahan asam folat.penderita yang mengalami transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat oksidatif(misalnya sulfonamide),karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.pada bentuk yang berat,mungkin perlu pengcangkokan sumsum tulang.terapi ginetik masih dalam tahap penelitian.

G.    PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetic untuk menentukan resiko memeliki anak yang menderita thalsemia.pengidap thalsemia yang mendapat pengobtan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya oraang normal ditengah masyarakat.sementara zat besi yang menumpukdi dalam tubuh bisa di keluarkan dengan bantuan obat,melalui urin.penyakit thalasemia dapat di deteksi sejak bayi masih dalam kandungan,jika suami atu istri merupakan pembawa sifat (carrier)thalasemia,maka anak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25%untuk penderita thalasemia.karena itu ,ketika sang istri mengandung,di sarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk memastikan apakah janinya mengidap thalasemia atau tidak.

Oleh : NUCLEUS PRECISE NEWS LETTER